Sem cura e pouco divulgada

Ainda sem cura, a fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva, considerada rara. Em nosso país, a incidência de casos da patologia é heterogênea, variando de um caso para 32.258 nascidos vivos em São Paulo e de um caso para 1.587 nascidos vivos no Rio Grande do Sul, por exemplo.
Também conhecida como mucoviscidose, tem como principal profissional cuidador o médico pneumologista. Cássio Ibiapina, pneumologista especializado na doença, conta que ela é genética. Segundo explica, um gene defeituoso é responsável pela alteração no transporte de íons por meio das membranas das células, comprometendo o funcionamento das glândulas exócrinas, que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação. Logo, a patologia possui manifestações respiratórias e digestivas.
A fibrose cística afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas. Geralmente, os sintomas da fibrose cística são: tosse com secreção, desidratação frequente sem um motivo aparente, sinusite de repetição por conta do muco espesso e problemas no pâncreas. Ainda pode haver alterações digestivas, comprometendo a absorção dos alimentos. “Existem vários fenótipos, que são as formas de apresentação da doença. Há desde os mais graves, que se manifestam precocemente, até os mais leves, que somente serão diagnosticados tardiamente”, esclarece o médico.

COMO IDENTIFICAR?
Atualmente, o teste de triagem neonatal, conhecido como “teste do pezinho”, aponta se o bebê possui a doença. “A maior parte dos casos é descoberta na infância. Se for um fenótipo leve, poderá ser diagnosticado na criança maior ou no adulto. Esse teste é relativamente novo, tendo surgido por volta de 2004 no Brasil, e se tornou essencial para direcionar o tratamento”. O especialista conta que a terapia é feita com uma equipe multidisciplinar com nutricionista, pneumologista, gastroenterologista,
a fim de controlar os sintomas, e os pacientes usam antibióticos para prevenir e tratar algumas infecções. Medicamentos inalatórios também são usados para que essa secreção não fique muito espessa. “A criança toma diariamente uma enzima pancreática para melhor absorver os alimentos. Também precisa usar uma série de medicações para o controle da infecção pulmonar e o equilíbrio do pâncreas, além de suplementos vitamínicos. Vitaminas A, D e K são usadas ao longo de toda a vida. É uma doença difícil porque existem complicações e muita internação”.

QUALIDADE DE VIDA
Com o tratamento adequado, a criança pode ter uma vida normal, frequentando aulas escolares e praticando esportes. Em casos mais graves, o médico esclarece que a doença é tratada de forma mais individualizada, podendo se fazer uso até de um cilindro de oxigênio. “A doença não tem cura, mas, felizmente, a sobrevida tem melhorado nos últimos anos. A expectativa de vida nas décadas de 1980 e 1990 era entre 20 e 25 anos. Hoje, com o avanço do tratamento, passou para de 40 a 50 anos. E vêm surgindo pesquisadores em todo o mundo que investigam tratamentos mais avançados para tentar melhorar ainda mais a sobrevida”. A comunicadora Maíra Nascimento, de 29 anos, tem fibrose cística. No início da adolescência, ela teve vergonha de tomar remédios na frente de amigos e achava que iria morrer cedo. “Com o passar dos anos, fui me acostumando e vendo que a fibrose é parte de mim, que precisava lidar com isso naturalmente. Hoje em dia, trato de forma muito tranquila e até faço minhas
nebulizações em qualquer lugar, mesmo com outras pessoas vendo. Isso não me incomoda mais”, enfatiza Maíra. Ela conta que seu cotidiano é pouco afetado pela doença. “Eu me dedico, por
algumas horas por dia, ao meu tratamento, pois preciso higienizar meus aparelhos, tomar meus remédios e fazer fisioterapia pulmonar para ajudar a retirar as secreções”, explica.
Em relação à infância, Maíra conta que sua mãe, apesar de ser muito cuidadosa e protetora, nunca a limitou na realização de nenhuma atividade em função da doença. “Ao contrário, sempre fui muito ativa, passeava com amigas, dormia fora de casa, frequentava cinemas, clubes, praias, enfim, fazia de tudo. Só precisava dar uma paradinha no que estava fazendo para tomar os remédios”, lembra.